ВИЛЛЕБРАНДА ХВОРОБА - спадковий геморагічний діатез,
обумовлений порушенням синтезу або якісними аномаліями
компонента VIII чинника - чинника Виллебранда (ФВ) - і пов'язаного з
ним антигена. Підвищена кровоточивість при хворобі Виллебранда (БВ)
пов'язана з тим, що що синтезується в судинному ендотелії ФВ бере участь
як у тромбоцитарно-судинному, так і в коагуляційній ланці
гемостаза. При дефіциті або зниженні активності ФВ порушуються
агрегація і адгезія тромбоцитів, а також внутрішній механізм
згортання (послідовна активація чинників згортання крові).
БВ наслідує за аутосомно-домінантним типом і займає друге
місце серед спадкового геморагічного діатезу. Частота
захворювання, за деякими даними складає 10 випадків на 100 ТОВ
жителів.
Симптоматика . Вираженість і характер кровоточивості
різні залежно від міри дефіциту ФВ. Підшкірні
крововиливи, що виникають спонтанно або після травм, зазвичай
неглибокі, безболісні. При важких формах БВ можуть виникати
великі, напружені, хворобливі гематоми, що нагадують такі
при гемофілії. Характерні маткові кровотечі (менорагії,
метроррагії) тривалі, такі, що погано піддаються лікуванню,
що посилюються за наявності внутрішньоматочних контрацептивів. Менорагії
можуть бути одним з основних проявів захворювання, яке довге
залишається нерозпізнаним. Часто виникають носові кровотечі. При
хірургічних втручаннях, порізах, травмах відзначаються
кровотечі різної вираженості, важчі при глибокому
дефіциті ФВ. Крововиливи в суглоби спостерігаються рідко і не
супроводжуються розвитком остеоартрозів. Можливі шлунково-кишкові
кровотечі.
Течение заболевания характеризуется чередованием периодов
выраженного геморрагического синдрома с промежутками незначительной
кровоточивости или повною її відсутністю.
БВ може поєднуватися з телеан-гиэктазиями, а також іншими
судинними і з'єднувальнотканинними дисплазіями (гіпермобільність
суглобів, підвивихи, підвищена розтяжність шкіри, пролапс стулок
мітрального клапана). Масивні носові, маткові кровотечі можуть
призводити до розвитку постгеморагічної анемії. Кількість
тромбоцитів зазвичай в межах норми.
При дослідженні гемостаза практично у усіх хворих виявляється
подовження часу кровотечі. В більшості випадків понижена
агрегація тромбоцитів під дією ристомицина і залишається
нормальною під впливом АТФ, адреналіну, тромбоксану. Часто порушена
адгезивность тромбоцитів до скла. Протромбиновое і тромбиновое
час в межах норми.
БВ слід запідозрити у хворих з підвищеною кровоточивістю
(підшкірні крововиливи, носові, маткові кровотечі, тривалі
кровотечі після порізів і операцій) при нормальній кількості
тромбоцитів, подовженні часу кровотечі, наявності сімейних
випадків підвищеної кровоточивості у родичів. Необхідно
дослідження показників гемостаза в динаміці: в період виражених
геморрагії і при їх зменшенні. Діагноз підтверджується зниженням
активності ФВ в плазмі або в тромбоцитах. Існує декілька
варіантів БВ, що характеризуються різними порушеннями гемостаза,
верифікація яких повинна проводитися в спеціалізованих
відділеннях і лабораторіях.
Диференціальний діагноз слід проводити з гемофілією, деякими
спадковими тромбоцитопатиями, придбаними формами
недостатності ФВ (системні васкуліти, лімфопроліферативні
захворювання).
Лікування . При легких формах захворювання ефективні
е-аминокапроновая кислота, транексамовая кислота (особливо при
менорагіях). Препарат Аргінін-Вазопресин при внутрішньовенному або
интраназальном застосуванні підвищує рівень ФВ в крові і у деяких
хворих послабляє кровоточивість. При важких формах, у випадках
профузных і тривалих кровотеч показана замісна
трансфузионная терапія препаратами, що містять чинник VIII, в тому
числі ФВ. Застосовують антигемофільну плазму і кріопреципітат. Доза і
кратність введення препаратів менша, ніж при гемофілії (15 ЕД/кг
один раз в 1-2 дні).
Поєднана патологія. У жінок з БВ під час вагітності
геморрагії можуть зникати і з'являтися з новою силою після пологів.
Тому вагітним в ранній період пологів і впродовж декількох днів
потім їх показано введення антигемофільної плазми і кріопреципітату.
При необхідності хірургічного втручання трансфузионная
терапія проводиться за 1-2 дні до операції.
