М'ЯЗОВА ДИСТРОФІЯ ПРОГРЕСУЄ - група генетично
детермінованих захворювань, що характеризуються
дегенеративно-атрофічними змінами в м'язових волокнах (без
первинній патології нейронів) і що проявляються наростаючою слабкістю
і атрофією м'язів. Різні форми м'язової дистрофії (міодистрофій)
відрізняються один від одного генетичним дефектом, типом спадкоємства
термінами початку захворювання, локалізацією і швидкістю розвитку
м'язових атрофії, парезів і інших супутніх симптомів.
Симптоматика . Захворювання зазвичай починаються в дитячому
віці. Типове поступове наростання слабкості і атрофії м'язів
проксимальних відділів кінцівок, тазового і плечового поясу.
Обстеження зазвичай виявляє гіпорефлексію, відсутність
чутливих і тазових порушень. При значній мірі
поразки м'язів тазового поясу у хворих спостерігається "качина"
хода: вони ходять перевалюючись з боку на бік. Піднімаючись з
горизонтального положення, хворий з вираженою міодистрофією з
працею перевертається на живіт, потім, упираючись руками в підлогу,
стає на карачки і після цього, упираючись руками в гомілці,
потім в стегна, поступово випрямляється. Поразка м'язів плечового
пояси проявляється їх слабкістю і атрофією, характерні "крилоподібні
лопатки", особливо при піднятті рук вгору, деформація грудної
клітини. При поразці м'язів особи спостерігається слабкість і гіпотрофія
мімічних м'язів, які зазвичай найбільш значні в круговій
м'язі ока і м'язах рота.
Діагноз міопатії підтверджується результатами електроміографії,
підвищенням креатинфосфокиназы в сироватці крові, клінічним і
лабораторно-генетичним обстеженням. У неясних випадках проводиться
біопсія м'язів.
Течение и прогноз определяются формой миодистрофии.
Лікування симптоматичне воно спрямоване на запобігання
розвитку контрактур, підтримка м'язової сили і продовження періоду
самостійного пересування хворого. Рекомендуються регулярні
заняття лікувальною гімнастикою (але без значних навантажень), масаж
і при необхідності ортопедичні заходи. Лікарські
засоби (вітамін Е, АТФ, фосфаден та ін.) малоефективні.
Медико - генетичне консультування має важливе значення для
попередження народження хворих дітей. Хворим міодистрофією і їх
родичам необхідно повідомити міру ризику для їх майбутнього
потомства. Пренатальні визначення підлоги і діагноста захворювання
плоду дозволяють провести аборт за медичними показаннями.
Міодистрофія Дюшена зустрічається частіше за інші форми - 63
випадку на 1 ТОВ ТОВ населення патологічний ген (дистрофія)
локалізований в короткому плечі Х-хромосоми, захворювання передається по
рецесивному, зчепленому з Х-хромосомою типу, тому хворіють
переважно хлопчики. Захворювання проявляється вже в ранньому
дитячому віці відставанням фізичного розвитку : хворі діти
пізніше починають ходити, не уміють бігати і стрибати. М'язова
слабкість переважає в проксимальних відділах ніг і тазовому поясі,
зміни ходи зазвичай виявляються у віці 2-5 років.
Характерні ущільнення литкових м'язів і їх збільшення за рахунок
псевдогіпертрофії. Поступово процес приймає висхідне
напрям і поширюється на плечовий пояс, м'язи спини, а
потім і на проксимальні відділи рук. Часто страждає сердечний м'яз
за типом кардіоміопатії. У багатьох хворих понижений інтелект.
Характерне різке (у 10-100 разів) збільшення креатинфосфокиназы в
сироватці крові. До 10 років діти вже ходять важко, а до 15 років
вони, як правило, повністю знерухомлюють. Хворі помирають на 2-3-му
десятилітті життя внаслідок сердечної недостатності або легеневої
ускладнень. Застосування преднізолону на ранніх стадіях з розрахунку
0,75-1,5 міліграм/кг через день може привести до поліпшення рухових
функцій, проте побічні ефекти часто перевищують користь від його
застосування.
Міодистрофія Беккера зустрічається дещо рідше - 24
випадку на 1 000 000 населення, має також Х-зчеплений тип
спадкоємство. По клінічних симптомах захворювання схоже з
міодистрофією Дюшена, але відрізняється більше доброякісним
течією. Перші симптоми зазвичай з'являються тільки в 10- 15 років,
хворі тривало зберігають працездатність, можуть самостійно
ходити у віці 20- 30 років і пізніше. Інтелект не порушений,
кардіоміопатія відсутня або виражена трохи.
Конечностно-поясна міодистрофія (міодистрофія Эрба -
Рота) передається за аутосомно-рецесивним типом, особи обох підлог
страждають однаково, частота захворювання - до 10 випадків на 1 000 000
населення. Захворювання зазвичай дебютує в 10-20 років, але можливо
його початок і до 10 років і після 30 років. Міодистрофія починається з
поразки м'язів тазового поясу і проксимальних відділів ніг або з
плечового поясу. Перебіг захворювання варіабельний, повна
інвалідизація настає в середньому через 15-20 років після появи
перших симптомів.
Міодистрофія Ландузи - Дежерина (лице-лопаточно-плечевая
міодистрофія) зустрічається ще рідше - 4 випадки на 1 000 000
населення, має аутосомно-домінантний тип спадкоємства, жінки
хворіють частіше за чоловіків. Почало в 20 років або дещо пізніше. М'язова
слабкість з'являється в м'язах особи і плечового поясу і поступово
поширюється на м'язи проксимальних відділів рук, а потім і на
нижні кінцівки. Тривалість життя в більшості випадків не
зменшується.
