МІОТОНІЇ - спадкові захворювання, що проявляються уповільненим
розслабленням скелетних м'язів після їх скорочення (миотонические
феномени). Розвиток міотонії зв'язується з порушенням збудливості
м'язових мембран внаслідок патології натрієвих каналів.
Симптоматика . Основна скарга хворого - утруднення
розслаблення м'язів після їх скорочення. Міотонію дії можна
спостерігати у хворого після інтенсивного скорочення тій або іншій
м'язи. Зазвичай її легко викликати, попросивши хворого сильно
стискувати
пальці в кулак і потім їх швидко розтискати, при цьому вимагається
значний час, перш ніж кисть виявляється повністю
випрямленою при повторних сжатиях миотонический феномен з кожним
разом слабшає і, нарешті, повністю зникає. Перкуссионная
міотонія виявляється при швидкому ударі молоточком по м'язу, при цьому
виникає тривале (на декілька секунд) її скорочення, що
найбільш демонстративно в м'язах тенара (тривале згинання і
протиставлення великого пальця).
Діагноз міотонії підтверджується результатами електроміографії.
Дистрофічна міотонія - аутосомно-домінантне
мультисистемное захворювання (3-5 випадків на 100 ТОВ населення),
що проявляється міотонією, аміотрофією, катарактою, сердечною
аритмією. Найчастіше симптоми з'являються між 15 і 35 роками.
Характерні двосторонній птоз, слабкість і атрофія в дистальних
відділах кінцівок, мімічних і жувальних м'язах, згасання
сухожильних рефлексів. Із-за міотонії мови і слабкості жувальної
мускулатури виникає дизартрія. Хворі скаржаться на напругу
м'язів, утруднення при рухах кисті і при ходьбі, наростаючі на
холоді. Катаракта зазвичай розвивається в 25-50 років у 85% хворих.
Нерідко виявляється кардіоміопатія з поперечною блокадою,
нападами Адамса - Стоксу і сердечною недостатністю. У якості
інших порушень можливі гипотериоз, зниження інтелекту,
гіпогонадизм і безпліддя. Діагноз підтверджується результатами
електроміографії, підвищенням рівня креатинфосфокиназы в сироватці
крові (у частини хворих). Захворювання повільно прогресує і зазвичай
призводить до інвалідизації через 15-20 років. Рідше спостерігається
неонатальна форма дистрофічної міотонії, яка проявляється
відразу після народження дитини у вигляді слабкості м'язів особи, м'язової
гіпотонії, порушення ковтання і смоктання. Слабкість дихальних м'язів
виникає в половині випадків і є головною причиною смертності
у дитячому віці.
Міотонія Томсена (аутосомно-домінантна міотонія). Першим
ознакою міотонії у дитини зазвичай буває зміна голосу при
плачі, він починає задихатися, а після плачу особа дуже повільно
розслабляється. Захворювання проявляється тільки генерализованной
міотонією і зазвичай протікає м'яко, не міняючи тривалості життя
і не инвалидизируя хворого. М'язова сила нормальна або навіть
підвищена. З віком нерідко розвивається генерализованная м'язова
гіпертрофія (атлетизм), миотонический феномен стає менш
вираженим.
Міотонія Беккера (аутосомно-рецесивна міотонія)
нагадує міотонію Томсена, але проявляється пізніше (4-12 років)
і протікає важче. Захворювання починається з ніг і поступово
генерализуется. М'язова слабкість виявляється на початку рухів потім
відпочинку і зникає при їх повторенні, приблизно у 60% хворих
відзначається постійна слабкість в м'язах предплечий,
грудино-ключично-сосцевидных м'язах. У частини хворих виявляється
підвищення рівня креатинфосфокиназы в сироватці крові.
Лікування малоефективно. Для зменшення міри міотонії
можна використовувати дифенин по 200- 400 міліграм/сут, ніфедипін
по 30-60
міліграм/сут або диакарб по 250-750 міліграм/сут. Хворим з міотонією з
обережністю слід проводити наркоз симптоми міотонії можуть
наростати при використанні калийсберегающих діуретиків, калію,
р-адреноблокаторов і препаратів, що знижують рівень холестерину в
крові.
Поєднана патологія. Міотонія як синдром може виникати при
прийомі клофибрата, ловастатина, правастатина.
