МІОПАТІЇ - захворювання з первинно м'язовою поразкою:
прогресуючі міопатії (див. М'язову дистрофію що прогресують),
природжені міопатії, метаболічні міопатії, запальні
міопатії, ендокринні міопатії (при тиреотоксикозі, гіпотиреозі,
синдромі і хворобі Кушинга). Основний прояв міопатії - слабкість
і атрофія м'язів, які викликані первинною (а не вторинною, -
внаслідок поразки нейронів) загибеллю м'язових волокон. При багатьох
формах міопатії слабкість і атрофія переважають в проксимальних
відділах кінцівок, м'язах тазового і плечового поясу.
Діагноз міопатії підтверджується характерними змінами при
електроміографії і біопсії м'язів, а при багатьох формах і підвищенням
рівня креатинфосфокиназы і інших м'язових ферментів в сироватці
крові.
Природжені міопатії - що рідко зустрічаються (1 випадок на 100
ТОВ людина) що не спадкові прогресують (або слабо
прогресуючі) міопатії, які зазвичай виявляються відразу або
незабаром після народження. У новонародженої хворої дитини відзначається
генерализованная м'язова гіпотонія ("в'яла дитина"), слабкість
часто переважає в м'язах тазового поясу і проксимальних відділах
ніг. Нерідко спостерігається природжений вивих стегна, кіфосколіоз,
кінська стопа. Характерна затримка моторного розвитку : діти пізно
починають сидіти, вставати, ходити, часто падають при ходьбі і не
здатні бігати, брати участь в рухливих іграх. Діагноз підтверджують
результати електроміографії і біопсії м'язів. В більшості випадків
м'язова слабкість не прогресує. Ефективного лікування немає.
Метаболічні міопатії розвиваються внаслідок генетично
обумовлених порушень обміну глікогену, мітохондріальних дефектів,
порушень обміну карнитина, а також при алкоголізмі (див. Алкоголізм:
неврологічні ускладнення при алкоголізмі). Частота захворювань -
менше 1 випадку на 100 000 населення. Вони можуть бути однією з причин
синдрому "в'ялої дитини". В більшості випадків відзначається швидке
прогрес м'язової слабкості, а при мітохондріальних
енцефаломієлопатіях спостерігаються інші неврологічні розлади,
у тому числі епілептичні припадки, инсультоподобные епізоди.
Діагноз багато в чому грунтується на результатах біопсії м'язів,
молекулярного генетичного дослідження. Лікування симптоматичне.
Запальні міопатії . Найбільш частою формою
запальних і придбаних міопатії в цілому являється поліміозит
(см)який в більшості випадків виникає в дитячому віці
(5-15 років, зазвичай у поєднанні з шкірними поразками) і в середньому
віці (45-55 років).
