КРЕЙТЦФЕЛЬДА - ЯКОБА БОЛЕЗНЬ - захворювання головного мозку,
обумовлене утворенням патологічного білку приона, яке
призводить до відкладення амілоїда в нейронах головного мозку і їх загибелі
з розвитком гліозу і вакуолізації (спонгиоформная енцефалопатія).
Патоморфологічні зміни переважно виявляються в корі
великого мозку і мозочка. Частота захворювання 1 випадок на 1 млн
людина.
Виділяють спорадичні, спадкові, ятрогенні і нові форми
захворювання. Спорадична форма зустрічається найчастіше (майже
90% випадків) і обумовлена до кінця не ясним (але не екзогенним, не
вірусним) перетворенням нормального білку на патологічний - прион.
Спадкова форма складає близько 10% випадків захворювання, має
аутосомно-домінантний характер спадкоємство з певними генними
порушеннями. Відомі більше 200 випадків передачі захворювання від
хворої людини шляхом трансплантації рогівки, введення електродів
у головний мозок (при нейрохірургічних операціях) або використання
людського гормону зростання (ятрогенна форма). У 1996 р. описано
декілька випадків захворювання у Великобританії (нова форма)
внаслідок, як передбачається, вживання м'яса корів, що страждали
спонгиоформной енцефалопатією (хворобою "скажених" корів).
Інкубаційний період при ятрогенних і нових формах коливається від 2
до 20 років. Вік хворих при спорадичній формі частіше від 55 до 70
років, при спадковій - від 40 до 55 років, усі хворі новою формою
були молодші 50 років.
Симптоматика . Розвиток захворювання в більшості (майже
90%) випадків поступове. Перші симптоми в !/3 випадків - зниження
пам'яті, порушення поведінки і вищих психічних функцій, в іншій
третини випадків - їх поєднання. У розгорнутій стадії хвороби завжди
спостерігаються психічні розлади (часто до вираженої деменції),
в більшості випадків - миоклонические сіпання в різних групах
м'язів і окремих пальцях, а також атаксія мозочка,
окорухові і зорові порушення. Прогрес
захворювання приводить поступово до сопору і коми. У розгорнутій
стадії хвороби на електроенцефалограмі часто (за винятком нової
форми) визначаються трифазні гострі хвилі з частотою 1-2 Гц або
спалахи высокоамплитутдных хвиль на тлі плоскої кривої. У лікворі,
як показали дослідження останніх років, можна виявити характерні
зміни при електрофорезі білків.
Діагноз грунтується на виключенні інших неврологічних
захворювань, характерних змінах електроенцефалограми і ліквору.
Магнітно-резонансна і рентгенівська комп'ютерна томографія не
виявляють специфічних змін, але дозволяють виключити інші
неврологічні захворювання. У багатьох випадках остаточний діагноз
встановлюється тільки при аутопсії або прижиттєвою біопсії мозку.
Більшість хворих спорадичною формою помирають впродовж півроку,
а спадковою формою - впродовж одного-двух років з початку
захворювання.
Лікування . Ефективного лікування немає. Захворювання не
передається контактним шляхом, тому ізоляцію хворого не потрібно.
Враховуючи можливість зараження через медичні інструменти (голки,
голчасті електроди і ін.), рекомендується їх знищення потім
використання у пацієнта з підозрою на цю хворобу. Потрібна
підвищена обережність при патолого-анатомических дослідженнях.
