ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФІЯ (хвороба Вильсона - Коновалова) -
спадкове захворювання, що проявляється ураженням нервової системи
і печінки. Тип спадкоємства - аутосомно-рецесивний, патологічний
ген локалізується в довгому плечі 13-ої хромосоми.
У патогенезі хвороби провідне значення має порушення метаболізму
міді, яка в токсичних кількостях накопичується в печінці,
базальних гангліях головного мозку, рогівці, бруньках. Частота
захворювання - 3 випадки на 100 ТОВ населення.
Симптоматика . Захворювання починається в дитячому або молодому
віці (10-25 років). Перші ознаки частіше пов'язані з поразкою
печінки. Нерідко виникають епізоди жовтяниці, виявляється
гепатоспленомегалія, розвивається синдром гіперспленізму. Тяжкість
ураження печінки коливається від безсимптомних форм до цирозу з
летальним результатом. Неврологічна симптоматика проявляється
різними екстрапірамідними порушеннями: тремтінням рук і голови в
спокої і при постуральних навантаженнях, м'язовою дистонією,
хореоатетозом, паркінсонізмом (акинетико-ригидным синдромом),
миоклониями. Характерний гіперкінез за типом крил", що "б'ються
нерідко у поєднанні з интенционным тремором. Можливі мозочок
атаксія, дизартрія і дисфагія. Психічні порушення виражені в
різною міри - від легких змін до деменції.
Перебіг захворювання прогресує, з періодами ремісій і
загострень. Найбільша смертність відзначається у дітей при печінковій
формі з масивним некрозом печінки і гемолізом. За відсутності
лікування смерть хворих з ураженням нервової системи настає через
5-15 років внаслідок інтеркурентних інфекцій або шлунково-кишкових
кровотеч на тлі портальної гіпертензії і тромбоцитопенії.
Діагноз підтверджується виявленням кільця Кайзера - Флейшера
(відкладення міді в рогівці) при дослідженні середовищ ока у світлі
щілинної лампи (виявляється в 75% випадків на соматичній стадії
хвороби, в 95% випадків за наявності неврологічних симптомів),
зниженням вмісту в сироватці крові загальної міді нижче 80 мкг на 100
мл і церулоплазміну нижче 20 міліграм на 100 мл, підвищенням екскреції міді
з сечею - більше 100 мкг/сут. За відсутності цих доказів може
бути проведена біопсія печінки, яка виявляє підвищення (в 1,5-5
раз) змісту міді.
Лікування . У 90% випадків ефективний пеницилламин (купренил).
Препарат призначають всередину: спочатку по 150 міліграм через день в течію
тижні, в другий тиждень по 150 міліграм щодня, а надалі
кожного тижня збільшують добову дозу на 150 міліграм, доводячи її під
контролем екскреції міді з сечею до 1-2 р. Після поліпшення стану
використовують підтримувальну дозу 450-600 міліграм/сут. Пеніциламін викликає
дефіцит піридоксину, тому потрібно постійний прийом останнього
по 25-50 міліграм/сут. Можливий розвиток побічних ефектів :
токсико-алергічних реакцій, нудоти, анорексії, нефротического
синдрому та ін. В цих випадках препарат тимчасово відміняють і
згодом лікування починають з малих доз з одночасним прийомом в
течія 10 днів 20 міліграм преднізолону в добу. При непереносимості
пеницилламина і з метою зменшення його дози може бути використаний
сульфат цинку по 200 міліграм всередину 3 разу в день.
Рекомендується дієта,
що виключає продукти з високим вмістом міді (печінка, риба,
гриби, какао, шоколад).
Поєднана патологія . Гепатоцеребральная дистрофія повинна
бути запідозрена у випадках, коли в дитячому і юнацькому віці
розвиваються екстрапірамідні порушення, а також при поєднанні у
хворого неврологічної, психічної і печінкової патології.
