Факоматозы

ФАКОМАТОЗЫ - група спадкових захворювань, що відносяться до эктодермомезодермальным дисплазіям і що проявляються ураженням шкіри, нервової системи, очей і внутрішніх органів. Майже половина випадків факоматозов має спорадичний характер. Обов'язковим симптомом цієї групи захворювань являється наявність пігментних плям на шкірі чи сітківці ока. Характерна схильність до утворенню пухлин судинного генезу, нерідко множинних. Факоматозы мають прогресуюча течія, що відрізняє їх від вад розвитку. Профілактика факоматозов грунтується на медико-генетическом консультуванні.

Нейрофіброматоз Реклингхаузена - аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується наявністю множинних пухлин, розташованих в шкірі, по ходу периферичних нервів або в ЦНС, пігментацією шкіри, шкірними невусами і кістковими аномаліями. Виділяють дві форми захворювання : класичну, або периферичну (нейрофіброматоз 1), з патологічним геном на 17-ій хромосомі і центральну (нейрофіброматоз 2) з патологічним геном на 22-ій хромосомі. Частота захворюваності нейрофіброматозом 1 складає 20-25 випадків на 100 ТОВ населення, нейрофіброматоз 2 зустрічається значно рідше.

Симптоми нейрофіброматозу 1 можуть спостерігатися вже при народженні, проте вони найбільш виражені в пубертатному віці і після нього. Типові численні пухлини невеликого розміру (діаметром 1-2 см)розташовані в шкірі і підшкірно на усьому тілі, і безболісні нейрофіброми по ходу периферичних нервів. Характерні пігментні плями кольору "кави з молоком" на шкірі тулуба і шиї рідше на обличчі і кінцівках. У 94% випадків нейрофіброматозу 1 на райдужці виявляється невелика біляста пляма (гемартома). Досить часто зустрічаються кісткові аномалії: сколіоз, спондилолистез, незарощення дужок хребців та ін.
Нейрофіброматоз 2 проявляється клінікою пухлини головного або спинного мозку. Його єдиним проявом може бути двостороння невринома слухових нервів.
Діагноз нейрофіброматозу 1 грунтується на шкірних симптомах і наявності периферичних нейрофібром, а для встановлення нейрофіброзу 2 потрібно проведення досліджень методом нейровізуалізації, пухлині ЦНС, що виявляє.

Лікування . Течія нейрофіброматозу 1 доброякісна, дефекти шкіри і периферичні пухлини можуть бути видалені з косметичною метою. Пухлини головного і спинного мозку при нейрофіброматозі 2 підлягають хірургічному видаленню.
Прогноз залежить від розмірів пухлини і її локалізації.

Склероз (хвороба Бурневилля) туберози — аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся судорожными припадками, слабоумием и поражением кожи. Частота заболевания 0,3—2 случая на 100 000 населения.

Симптоматика . Першим проявом хвороби частіше є епілептичні припадки, які зазвичай спостерігаються вже в перші два роки життя. У ранньому дитячому віці з'являються множинні вузлики жовто-рожевого або коричнево-червоного кольору на шкірі обличчя і носа, найяскравіше вони виражені в пубертатному періоді. У 90% випадків на шкірі виявляються плями депігментації, а у частини хворих - гіперпігментації кольору "кави з молоком". Відставання в розумовому розвитку починається рано і поступово прогресує. Захворюванню властива тенденція до розвитку пухлин мозку і внутрішніх органів.
Діагноз грунтується на клінічній картині і виявленні при нейровізуалізація кальцификатов в перивентрикулярной області.

Лікування симптоматическое, используются противоэпилептические препараты.
Прогноз несприятливий.

Атаксія-телеангіоектазія (синдром Луї - Бар) — аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся прогрессирующей мозжечковой атаксией, симметричными телеангиэктазиями на конъюнктивах и коже, повышенной склонностью к инфекционным заболеваниям. Частота заболевания 1—4 случая на 100 000 населения.

Симптоматика . Атаксія виявляється вже при перших спробах дитини ходити самостійно (рідше у віці 3-6 років) і носить прогресуючий характер, инвалидизируя хворого. Телеангіоектазії зазвичай з'являються пізніше, у віці 3-6 років. Спочатку вони помітні тільки на кон'юнктиві очей у вигляді судинних "павуків", потім з'являються на шкірі обличчя, шиї, ліктьових згинах, підколінною ямці. Нерідко відзначаються незначне відставання в зростанні, затримка розумового розвитку, раннє посивіння волосся, себорейный дерматит. У хворих часто розвиваються інфекційні захворювання (пневмонії, бронхоектази) і новоутворення (лімфома, лімфосаркома і ін.), які можуть привести до летального результату.
Діагноз грунтується на клінічній картині.

Лікування инфекционных заболеваний антибиотиками, удаление опухолей продлевают жизнь больного до 30—40 лет.

Энцефалотригеминальный ангіоматоз (синдром Стер-джа - Вебера) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся врожденным ангиоматозом нервной системы и проявляющееся сосудистыми пятнами (невусами) на лице по ходу тройничного нерва, эпилептическими припадками, задержкой умственного развития. Чаще встречаются спорадические случаи заболевания.

Симптоматика . Судинні плями носять природжений характер, вони червоного або червоно-вишневого кольору, бліднуть при натисканні, зазвичай розташовуються на одній стороні особи. Епілептичні припадки з'являються на 1-2-му роках життя. Судоми спостерігаються в кінцівках, контралатеральных плямам на обличчі, після них можуть виникати скороминущі, а згодом і стійкі гемипарезы. Характерні також глаукома, аномалії вушних раковин, кісток особи, вроджені вади серця. З часом зазвичай наростає розумова відсталість, часто виникають гемианопсйя, гідроцефалія.
Діагноз грунтується на клінічній картині, при нейровізуалізації виявляється атрофія речовини мозку, розширення шлуночків і субарахноїдального простору мозку, звапніння в тім'яно-потиличних відділах.

Лікування включает противоэпилептические средства, пластические операции с косметической целью. Умственное развитие ребенка во многом зависит от течения эпилепсии, эффективности противоэпилептической терапии.

Системний цереброретиновисцеральный ангіоматоз (хвороба Гиппель - Линдау) — аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся аномалией развития кровеносных капилляров и проявляющееся ангиоретикуломатозом мозжечка (реже других отделов головного или спинного мозга), аномалиями и опухолями внутренних органов в сочетании с ангиоматозом сетчатки.

Симптоматика . Проявом захворювання (зазвичай у віці 18-50 років) являються поразки мозочка або сітківки. При поразці мозочка спостерігаються головний біль, запаморочення, ністагм, атаксія мозочка, які носять прогресуючий характер і при відсутності лікування призводять до летального результату. У випадках переважної поразки сітківки на очному дні виявляються спочатку розширені судини, що ведуть до червонястої маси на периферії сітківки, а надалі (без лікування) - крововиливи, відшарування сітківки, глаукома і інші поразки очі, що іноді вимагають його енуклеації. Ураження внутрішніх органів характеризується аномаліями розвитку (полікістоз бруньок і інших органів) і утворенням пухлин у підшлунковій залозі, бруньках і інших органах. Методи нейровізуалізація дозволяє виявити пухлину мозочка, КТ - пухлина внутрішніх органів при її безсимптомній течії.

Лікування . Гемангіоми мозочка і інші пухлини підлягають видаленню, ангиоретикуломы сітківки - лазерокоагуляции.
При своєчасному лікуванні прогноз хороший.