АМІОТРОФІЇ - атрофія м'язів нейрогенного генезу. См: Бічний
аміотрофічний склероз, Аміотрофії спінальні, Поліневропатія:
невральна аміотрофія Шар до - Мари - Тута.
Спінальна аміотрофія . Захворювання носять спадковий характер,
останніми роками встановлені молекулярні основи їх розвитку.
Проявляються прогресуючими в'ялими парезами і атрофією м'язів
внаслідок поразки передніх рогів спинного мозку. У м'язах можуть
спостерігатися сіпання (фасцикуляції), чутливих розладів
не буває. Різні види спінальних аміотрофії відрізняються головним
образом віковими рамками дебюту, швидкістю прогресу
захворювання і типом його спадкоємства.
Діагноз підтверджується даними електроміографії, біопсії м'язів і
лабораторними генетичними дослідженнями.
Эффективного лечения нет, важное значение имеет лечебная
гимнастика.
Спиналыгая аміотрофія 1-го типу (хвороба Верднига - Гоффманна)
- аутосомно-рецесивне захворювання з частотою розвитку 4-10 на 100000 новонароджених. Початок захворювання реєструється в перші
півроку життя, спостерігається швидкий прогрес, 95% хворих
помирають у віці до 1 року.
Спінальна аміотрофія 2-го типу - рідкісніше
аутосомно-рецесивне захворювання, що виникає між 3-м і 15-м
місяцем з моменту народження. Прогрес менш швидкий,
більшість хворих помирають до 4-5 років.
Спінальна аміотрофія 3-го типу (хвороба Кугельберга -
Веландер) - аутосомно-рецесивне або аутосомно-домінантне
захворювання, що виникає у віці від 15 мес до 10 років. Захворювання
повільно прогресує, хворі тривало зберігають навички
самообслуговування, а іноді навіть працездатність. Смерть виникає
зазвичай в зрілому віці від інфекційних (, що приєднуються, чаші
легеневих) захворювань.
Спінальна аміотрофія 4-го типу (спінальні аміотрофії
дорослих) - рідкісні форми захворювання, що мають
аутосомно-рецесивний, аутосомно-домінантний або Х-зчеплений
рецесивний тип спадкоємства. Проявляються частіше у віці 30-40 років,
повільно прогресують, істотно не впливають на тривалість
життя.
Дистальна спінальна аміотрофія - рідкісна форма
захворювання. При аутосомно-рецесивному типі спадкоємства симптоми
з'являються при народженні або в ранньому дитинстві, при
аутосомно-домінантному типі - в дорослому віці. Атрофія і
слабкість м'язів переважають в дистальних відділах кінцівок.
Захворювання дуже повільно прогресує, істотно не впливає на
тривалість життя в більшості випадків хворі
працездатні.
